Doenças Neuropsicológicas
Assim como a doença de Parkinson, a doença de Huntington é uma doença motora progressiva da meia-idade e da idade avançada. Porém, ao contrário da doença de Parkinson, ela é rara, tem forte base genética e está associada a formas graves de demência. Os primeiros sinais motores da doença de Huntington costumam ser inquietações. À medida que a doença se desenvolve, movimentos espasmódicos rápidos e complexos dos membros inteiros (em vez de músculos individuais) começam a predominar. Eventualmente, a deterioração motora e intelectual torna-se tão grave que os portadores de doença são incapazes de alimentar-se, de controlar o intestino ou de reconhecer os seus próprios filhos. Não há cura, e a morte ocorre cerca de 15 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. A doença de Huntington é transmitida de geração para geração por um gene dominante único. Assim, todos os indivíduos portadores do gene desenvolvem a doença, assim como a metade dos seus filhos. O gene da doença de Huntington é facilmente transmitido de pai para filho, pois os primeiros sintomas não aparecem até que o indivíduo tenha passado o pico dos anos reprodutivos (por volta dos 40 anos). O gene dominante anormal que causa a doença foi identificado e caracterizado em 1993. A proteína anormal produzida pelo gene da doença de Huntington também foi isolada e caracterizada. O efeito exato dessa proteína, que foi chamada huntingtina ainda não foi determinado Curiosamente, a huntingtina é produzida em todas as partes do
cérebro das pessoas que sofrem da doença, mas as lesões cerebrais são bastante restritas ao estriado e ao córtex cerebral. Se um dos seus pais desenvolvesse a doença de Huntington, você teria a chance 50% de também desenvolvê-Ia. Se estivesse nessa
situação, você gostaria de saber se teria o mesmo futuro? Os geneticistas médicos desenvolveram um teste que pode dizer aos parentes de pacientes com doença de Huntington se eles
portam o gene (Gilliam, Gusella e Lehrach, 1987; Martin, 1987). Alguns optam por fazer o teste, outros não. Uma vantagem é permitir que os parentes de pacientes com a doença de Huntington que não herdaram o gene tenham filhos sem o medo de
transmitir a doença.
Fonte:
Biopsicologia – John P. J. Pinel
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